Hintergrund und Ziel Die fluorescence in situ hybridization (FISH) des Gens murine double minute 2 (MDM2) ist eine wichtige Hilfsmethode zur Diagnostik und Differenzialdiagnostik von lipogenen Tumoren, jedoch können Polyploidie, intra-tumorale Heterogenität und Signale nahe der Schwelle die Auswertungsunterschiede erhöhen. Diese Studie bewertet den aktuellen Stand der interlaborativen Qualitätskontrolle bei der MDM2-FISH-Testung lipogener Tumoren in Shanghai, analysiert die Übereinstimmung qualitativer und quantitativer Ergebnisse zwischen verschiedenen Laboren und identifiziert wesentliche Faktoren, die die Testqualität beeinflussen, um eine Grundlage für die Normierung und Standardisierung des MDM2-FISH-Tests zu schaffen. Methoden Die Studie ist eine retrospektive interlaborative Qualitätsbewertung mit insgesamt 18 Laboren, die an der interlaborativen Qualitätsbewertung der MDM2-FISH-Testung lipogener Tumoren teilnehmen. Das Qualitätsbewertungsmaterial umfasste 5 klinische chirurgische Proben, darunter 3 MDM2-Amplifikations-positive und 2 MDM2-Amplifikations-negative Proben, von denen eine negative Probe einen unregelmäßigen polyploiden Karyotyp aufwies. Die Labore erhielten die Proben blind und führten die Tests gemäß ihren Standardarbeitsanweisungen durch, berichteten qualitative Ergebnisse sowie quantitative Daten wie die durchschnittliche Signal-Kopienzahl von MDM2 und der Chromosomen-Enumerationssonde für Chromosom 12 (chromosome enumeration probe 12, CEP12) und das Verhältnis MDM2/CEP12. Basierend auf dem Goldstandard wurde eine 2×2-Kontingenztafel erstellt, um die Gesamtübereinstimmungsrate, Sensitivität, Spezifität, positiven und negativen prädiktiven Wert sowie das 95%-Konfidenzintervall zu berechnen; statistische Analysen erfolgten durch Übereinstimmungsanalyse, modifizierten Z-Score (Modified Z-score), Bias-Diagramme, Streudiagramme und Boxplots. Ergebnisse Alle 18 Labore reichten gültige qualitative Ergebnisse ein, davon 17 vollständige quantitative Daten. Die Analyse basierte auf 90 qualitativen Auswertungsergebnissen von 5 Referenzproben aus 18 Laboren, mit 54 wahren Positiven, 0 falsch Negativen, 29 wahren Negativen sowie 7 falsch Positiven. Die Gesamtübereinstimmungsrate betrug 92,2 % (95 % CI: 84,6 %~96,8 %), Sensitivität 100 % (95 % CI: 93,5 %~100,0 %), Spezifität 80,6 % (95 % CI: 64,0 %~91,8 %), positiver prädiktiver Wert 88,5 % (95 % CI: 77,8 %~95,3 %), negativer prädiktiver Wert 100 % (95 % CI: 88,1 %~100,0 %). Die Übereinstimmung war hoch für atypische Lipome/höher differenzierte Liposarkome, dedifferenzierte Liposarkome und Lipomproben, während sie bei polyploiden negativen Proben niedrig war (61,11 %). Die quantitative Analyse zeigte, dass bei den meisten Laboren (11/17) das MDM2/CEP12-Verhältnis und die Signal-Kopienzahlen innerhalb des akzeptablen Bereichs lagen, wobei 4 Labore in mindestens einem Indikator die Abweichungsgrenzen überschritten, darunter 2 Labore mit deutlich systematischem Bias in mehreren Indikatoren. Fazit Die Labore in Shanghai zeigen insgesamt eine gute Übereinstimmung bei der MDM2-FISH-Testung lipogener Tumoren, jedoch bestehen weiterhin Unterschiede bei der Auswertung komplexer Proben wie Polyploide. Die Verbesserung der Standardisierung der Testverfahren, Vereinheitlichung der Auswertungskriterien und gezielte Schulungen helfen, die Genauigkeit der Ergebnisse und die Übereinstimmung zwischen Laboren weiter zu erhöhen.

lipogene Tumoren;MDM2 Gen;fluorescence in situ Hybridisierung;interlaborative Qualitätsbewertung;multizentrische Studie;Übereinstimmungsanalyse