Le cancer du sein masculin (male breast cancer, MBC) représente moins de 1 % de tous les cancers du sein, mais son incidence mondiale a augmenté ces dernières années. Par rapport aux patientes féminines, le MBC est généralement diagnostiqué à un âge plus avancé et présente des caractéristiques biologiques moléculaires uniques, avec, sur le plan histologique, une expression fréquente des récepteurs hormonaux positifs, une absence d’expression du récepteur humain du facteur de croissance épidermique 2 (human epidermal growth factor receptor 2, HER2), ainsi que des cas courants de carcinome in situ et de carcinome canalaire infiltrant. Ces dernières années, des avancées significatives ont été réalisées dans l’étude des mutations génomiques du MBC et dans les approches thérapeutiques. L’analyse génomique révèle que les anomalies des voies de réparation de l’ADN sont une caractéristique génétique marquante du MBC : la prévalence élevée des mutations germinales BRCA2 domine le tableau, tandis que les variations pathogènes des gènes germinaux PALB2 et CHEK2 sont également associées au MBC. Par ailleurs, les altérations des voies de signalisation phosphoinositide 3-kinase (phosphoinositide 3-kinase, PI3K)/protéine kinase B (protein kinase B, AKT)/mammalian target of rapamycin (mTOR) offrent des cibles potentielles pour la thérapie ciblée. Par comparaison avec les femmes, les mutations somatiques TP53 sont moins fréquentes chez le MBC. Bien que les inhibiteurs de la poly (ADP-ribose) polymérase (poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor, PARPi) et les inhibiteurs des voies PI3K aient démontré des bénéfices cliniques chez les femmes, il manque encore des études prospectives de haute qualité pour fournir des preuves médicales fiables spécifiques au MBC. Cet article présente une revue des principales caractéristiques moléculaires et génétiques du MBC ainsi que des avancées des essais cliniques, visant à fournir une référence pour le traitement personnalisé et la conception de la recherche clinique du MBC.

cancer du sein masculin;mutations génétiques;biologie moléculaire;thérapie ciblée moléculaire;essais cliniques