Contexte et objectif L'hybridation in situ par fluorescence (FISH) du gène murine double minute 2 (MDM2) est une méthode auxiliaire importante pour le diagnostic et le diagnostic différentiel des tumeurs liposarcomateuses, mais la polyploïdie, l'hétérogénéité tumorale intra-tumorale et les signaux proches du seuil peuvent augmenter les divergences d'interprétation. Cette étude évalue l'état actuel du contrôle qualité interlaboratoires du test MDM2-FISH des tumeurs liposarcomateuses à Shanghai, analyse la cohérence des résultats qualitatifs et quantitatifs entre différents laboratoires, identifie les facteurs clés affectant la qualité du test, afin de fournir une base pour la normalisation et la standardisation du test MDM2-FISH. Méthodes Il s'agit d'une étude rétrospective d'évaluation de la qualité interlaboratoires impliquant 18 laboratoires participant à l'évaluation de la qualité interlaboratoires du test MDM2-FISH sur les tumeurs liposarcomateuses. Le matériel de qualité comprenait 5 échantillons chirurgicaux cliniques, incluant 3 échantillons positifs pour l'amplification de MDM2, et 2 échantillons négatifs, dont un échantillon négatif présentant un caryotype polyploïde irrégulier. Les laboratoires ont reçu les échantillons en aveugle et réalisé les tests selon leurs procédures opérationnelles standard, rapportant les résultats qualitatifs ainsi que des données quantitatives telles que le nombre moyen de copies des signaux MDM2 et de la sonde du centromère du chromosome 12 (CEP12), ainsi que le ratio MDM2/CEP12. Sur la base des résultats de référence, une table de contingence 2×2 a été construite pour calculer le taux de concordance global, la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive, la valeur prédictive négative, et l'intervalle de confiance à 95 % ; une analyse statistique a été réalisée par analyse de concordance, score Z modifié (Modified Z-score), diagramme des écarts, nuage de points et boîte à moustaches. Résultats Les 18 laboratoires ont soumis des résultats qualitatifs valides, parmi lesquels 17 ont soumis des données quantitatives complètes. 90 résultats qualitatifs pour 5 échantillons de référence issus de 18 laboratoires ont été analysés, comprenant 54 vrais positifs, 0 faux négatifs, 29 vrais négatifs, 7 faux positifs. Le taux de concordance global était de 92,2 % (IC à 95 % : 84,6 %~96,8 %), la sensibilité de 100 % (IC à 95 % : 93,5 %~100 %), la spécificité de 80,6 % (IC à 95 % : 64,0 %~91,8 %), la valeur prédictive positive de 88,5 % (IC à 95 % : 77,8 %~95,3 %), et la valeur prédictive négative de 100 % (IC à 95 % : 88,1 %~100 %). Une bonne cohérence a été observée pour les tumeurs graisseuses atypiques/sarcomes lipomateux bien différenciés, les sarcomes lipomateux dédifférenciés et les échantillons de lipomes, tandis que la cohérence était faible (61,11 %) pour les échantillons négatifs polyploïdes. L'analyse quantitative a montré que la majorité (11/17) des laboratoires présentaient un ratio MDM2/CEP12 et des copies de signal dans la plage acceptable, 4 laboratoires dépassant les limites de déviation dans au moins un indicateur, dont 2 présentaient un biais systématique marqué dans plusieurs indicateurs. Conclusion Les laboratoires de Shanghai ont montré une bonne cohérence globale dans le test MDM2-FISH des tumeurs liposarcomateuses, mais des différences subsistent dans l’interprétation des échantillons complexes tels que les polyploïdes. Le renforcement de la standardisation des procédures de test, l'unification des critères d'interprétation et la formation ciblée peuvent contribuer à améliorer la précision des résultats et la cohérence interlaboratoire.

tumeurs liposarcomateuses;MDM2 gène;hybridation in situ par fluorescence;évaluation de la qualité interlaboratoires;étude multicentrique;analyse de cohérence