Рак молочной железы у мужчин (male breast cancer, MBC) составляет менее 1% от всех случаев рака молочной железы, но в последние годы его заболеваемость во всем мире увеличивается. По сравнению с женскими пациентками, MBC обычно диагностируется в более позднем возрасте и характеризуется уникальными молекулярно-биологическими особенностями, в гистологии которых чаще обнаруживаются гормонально-положительные рецепторы и отрицательный человеческий эпидермальный фактор роста 2 (human epidermal growth factor receptor 2, HER2), а также часто встречаются in situ рак и инфильтрирующий протоковый рак. В последние годы исследования геномных мутаций и терапии MBC достигли значительного прогресса. Геномный анализ выявил, что аномалии в путях репарации повреждений ДНК являются значительной генетической чертой MBC: вакансии частых гемизиготных мутаций BRCA2 занимают доминирующее положение в MBC, а патогенные варианты гемизиготных генов PALB2, CHEK2 также связаны с MBC. Кроме того, изменения в сигнальных путях фосфатидилинозитол-3-киназы (phosphoinositide 3-kinase, PI3K)/протеинкиназы B (protein kinase B, AKT)/мишени рапамицина у млекопитающих (mammalian target of rapamycin, mTOR) предоставляют потенциальные терапевтические мишени. По сравнению с женщинами, соматические мутации TP53 встречаются у мужчин реже. Хотя ингибиторы поли(АДФ-рибозы)полимеразы (poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor, PARPi) и ингибиторы сигнального пути PI3K уже доказали клиническую пользу у женщин, все еще отсутствуют качественные проспективные исследования для MBC, обеспечивающие надежные доказательства в области медицины основанной на данных. В данной статье обобщены основные молекулярные и генетические особенности MBC, а также достижения клинических испытаний для поддержки прецизионной терапии и дизайна клинических исследований MBC.

рак молочной железы у мужчин;генетические мутации;молекулярная биология;молекулярная таргетная терапия;клинические испытания