Рак мужской груди (male breast cancer, MBC) составляет менее 1% от всех случаев рака груди, однако в последние годы заболеваемость в мире возросла. В отличие от женских пациентов, MBC обычно возникает в более позднем возрасте и обладает уникальными молекулярно-биологическими характеристиками, чаще всего проявляясь гистологически как рецептор-позитивный рак с отрицательным статусом человеческого рецептора эпидермального фактора роста 2 (HER2), включая частые случаи in situ и инфильтрирующего протокового рака. В последние годы исследования геномных мутаций и терапии MBC продвинулись значительно. Геномный анализ показал, что нарушение путей репарации повреждений ДНК является характерной генетической особенностью MBC: доминируют частые герминативные мутации в гене BRCA2, а также патогенные варианты в генах PALB2 и CHEK2 связаны с MBC. Кроме того, изменения в сигнальных путях фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K)/протеинкиназы B (AKT)/мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR) предоставляют потенциальные мишени для таргетной терапии. По сравнению с женщинами, частота соматических мутаций TP53 ниже у пациентов с MBC. Хотя таргетные терапии, такие как ингибиторы поли(ADP-рибоз)полимеразы (PARPi) и ингибиторы сигнального пути PI3K, продемонстрировали клиническую эффективность у женщин, в области MBC по-прежнему недостаточно высококачественных проспективных исследований, обеспечивающих надежные доказательства медицины. В данной статье представлен обзор основных молекулярно-генетических характеристик MBC и прогресса клинических исследований, направленный на предоставление ориентиров для точной терапии и дизайна клинических исследований MBC.

рак мужской груди;генетические мутации;молекулярная биология;молекулярно-таргетная терапия;клинические испытания