El cáncer de mama masculino (male breast cancer, MBC) representa menos del 1 % de todos los cánceres de mama, pero en los últimos años su incidencia a nivel mundial ha aumentado. En comparación con las pacientes femeninas, el MBC generalmente se diagnostica a una edad más avanzada y presenta características moleculares y biológicas únicas, mostrando en su histología receptores hormonales positivos, receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (human epidermal growth factor receptor 2, HER2) negativo, así como carcinoma in situ y carcinoma ductal infiltrante comúnmente. En los últimos años, se han logrado avances significativos en el estudio de las mutaciones genómicas y el tratamiento del MBC. El análisis genómico muestra que las anomalías en las vías de reparación del daño del ADN son una característica genética notable del MBC: las mutaciones germinales de alta frecuencia en BRCA2 predominan en el MBC, y las variantes patogénicas en genes germinales PALB2 y CHEK2 también se asocian con el MBC. Además, las alteraciones en las vías de señalización fosfatidilinositol 3-quinasa (phosphoinositide 3-kinase, PI3K)/proteína quinasa B (protein kinase B, AKT)/objetivo de rapamicina en mamíferos (mammalian target of rapamycin, mTOR) proporcionan posibles dianas terapéuticas. En comparación con las mujeres, las mutaciones somáticas de TP53 son menos frecuentes en el MBC. Aunque los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor, PARPi) y los inhibidores de las vías de señalización PI3K han demostrado beneficios clínicos claros en mujeres, aún carecen estudios prospectivos de alta calidad para MBC que proporcionen evidencias médicas fiables basadas en la evidencia. Este artículo revisa las principales características moleculares y genéticas del MBC y los avances de ensayos clínicos, con el propósito de proporcionar referencias para el tratamiento de precisión y el diseño de investigaciones clínicas del MBC.

cáncer de mama masculino;mutaciones genéticas;biología molecular;terapia molecular dirigida;ensayos clínicos