中国癌症杂志 ›› 2014, Vol. 24 ›› Issue (3): 161-165.doi: 10.3969/j.issn.1007-3969.2014.03.001
姜凤全1,杨春2,陈阵1
JIANG Feng-quan1, YANG Chun2, CHEN Zhen1
摘要:
背景与目的:众多遗传学及表观遗传性的改变引发癌基因的激活剂抑癌基因的失活是膀胱肿瘤发生、发展的重要原因,本研究旨在揭示膀胱肿瘤患者肿瘤组织及尿液标本TWIST1基因的甲基化模式。方法:78例经病理确诊的膀胱肿瘤标本、癌旁正常组织及配对75例尿液标本组成实验组,75例年龄及性别比例匹配的非肿瘤个体组成对照组。从肿瘤、癌旁及尿液标本提取DNA,甲基化特异性聚合酶链反应(methylationspecificpolymerase chain reaction,MSP)检测肿瘤组织、癌旁组织及尿液标本中TWIST1基因的甲基化水平,检测结果与尿细胞学检测结果进行对比,比较两种检测方法的灵敏度及特异度。结果:甲基化检测结果显示,88.5%的肿瘤标本及84.0%的尿液标本出现TWIST1基因的甲基化,11.5%的癌旁正常组织及5.3%的对照尿液标本出现甲基化。尿细胞学检测结果显示,49.3%的肿瘤患者尿液标本检测出瘤细胞,17.3%的对照者被诊断为肿瘤或疑似肿瘤。尿液标本甲基化检测灵敏度及特异度显著高于尿细胞学检测方法。针对低级别肿瘤,TWIST1基因甲基化检测灵敏度为66.7%,高于尿细胞学检测(33.3%)。结论:TWIST1基因甲基化水平检测可作为一种简单、非侵入、敏感及特异的方法应用于早期膀胱肿瘤诊断筛查。