中国癌症杂志 ›› 2016, Vol. 26 ›› Issue (5): 399-403.doi: 10.3969/j.issn.1007-3969.2016.05.008
吕矫洁,孔蕴毅,蔡 旭,周晓燕
LÜ Jiaojie, KONG Yunyi, CAI Xu, ZHOU Xiaoyan
摘要: 背景与目的:KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增和直接测序方法检测144例恶性黑素瘤患者肿瘤组织中KIT外显子9、11、13和17的突变情况。结果:KIT基因在恶性黑素瘤患者中的总体突变率为9.0%(13/144)。在肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型(chronic sun-induced damage,CSD)和非慢性日光损伤型(non-chronic sun-induced damage,non-CSD)恶性黑素瘤组织中,KIT基因的突变率分别为7.7%(4/52)、20.0%(7/35)、14.3%(1/7)和2.8%(1/36);13例KIT基因突变中,有1例位于第9外显子,9例位于第11外显子,3例位于第13外显子。第11外显子L576P为最常见的突变类型。结论:KIT基因突变在恶性黑素瘤患者中最常见于第11外显子,它可能是恶性黑素瘤治疗药物作用的潜在靶点。