中国癌症杂志 ›› 2016, Vol. 26 ›› Issue (2): 140-144.doi: 10.3969/j.issn.1007-3969.2015.02.004
苏永辉,姜永冬,谢静静,庞达
SU Yonghui, JIANG Yongdong, XIE Jingjing, PANG Da
摘要: 背景与目的:致病基因的多态性可能会影响该基因的功能,从而引起个体肿瘤易感性的差异和个体内生物活性物质效应的改变。本研究旨在研究HER-2基因多态性与其蛋白表达的关系,并分析其与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:收集303例汉族女性乳腺癌患者为研究对象,运用MassARRAY技术平台检测HER-2基因rs2517954和rs2517955单核苷酸多态性。同时采用免疫组织化学法检测相应乳腺癌组织中HER-2蛋白表达并检测雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、P53及Ki67表达。以Pearson χ2分析这两个位点和其蛋白表达的关系,并分析其与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果:在共显性模型下,HER-2基因rs2517954和rs2517955位点多态性与其蛋白表达相关(χ2=9.613,P=0.008;χ2=9.613,P=0.008)。在显性模型下,HER-2基因rs2517955位点TT纯合突变型和CT杂合突变型的频率与其蛋白表达相关(χ2=8.894,P=0.003)。HER-2基因rs2517954和rs2517955位点多态性与患者的临床分期、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER、PR、Ki67及P53表达均无显著相关性(P>0.05)。结论:HER-2基因rs2517955多态性位点与其蛋白表达具有相关性,对该位点进一步研究可能有助于阐明乳腺癌中HER-2蛋白的表达机制。